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 기업 딥마인드가 인간에 유해한 돌연변이를 ...'))
최근 구글의 인공지능(AI) 기업 딥마인드가 인간에 유해한 돌연변이를 예측하는 AI 프로그램을 개발했다.
구글 딥마인드에 따르면 ‘알파미스센스’ 프로그램이 미스센스 돌연변이(과오 돌연변이) 변종 7100만 개 중 89%를 질병을 일으킬 가능성이 있는 돌연변이 유전자로 분류했다고 밝혔다.
또 대조적으로 인간 전문가에 의해 확인된 것은 알파미스센스가 예측한 것의 0.1%에 불과하다고 딥마인드는 전했다.
단백질 정보를 담고 있는 유전자는 아데닌(A)·티민(T)·시토신(C)·구아닌(G) 등 4가지 DNA 염기로 돼 있어 이 염기 중 하나가 빠지거나 순서가 바뀌는 변이가 발생할 수 있다. 돌연변이는 낭포성섬유증·겸상 적혈구 빈혈·암과 같은 질병을 일으킬 수 있다.
미스센스 변종은 인간 단백질의 기능에 영향을 미칠 수 있는 유전적 돌연변이다. 미스센스 변이체는 DNA에서 한 글자가 치환돼 단백질 내에서 다른 아미노산이 생성되는 것을 의미한다. DNA를 언어라고 생각한다면 한 글자가 바뀌면 단어가 바뀌게 돼 문장의 의미가 완전히 바뀔 수 있다.
연구진이 프로그램의 정확도를 90%로 설정했을 때 과오 돌연변이의 57%가 무해하고 32%는 유해할 가능성이 있는 것으로 예측됐다. 나머지는 영향이 확실하게 파악되지 않았다.
연구진은 다른 과학자들을 위해 예측 분석 자료를 온라인에 무료로 공개했다.
딥마인드는 화학 구성으로 인간 단백질의 3D 구조를 파악하는 프로그램인 ‘알파폴드’를 응용해 알파미스센스를 개발했다.
알파미스센스는 인간 및 인류와 가까운 영장류의 DNA 데이터를 받아 어떤 과오 변이가 흔하고 드문지 등 정보를 학습했다. 또한 수백만 단백질 서열과 정상 단백질 모습 등을 학습하면서 단백질 ‘언어’를 익혔다.
이렇게 훈련된 AI 프로그램에 변이가 입력되면 이 변이의 위험성을 반영하는 점수가 생성된다.
연구를 진행한 청쥔 박사는 “(분석법은) 인간의 언어와 비슷하다"며 "만약 영어 문장에서 어떤 단어를 대체하면 영어에 익숙한 사람은 대체 단어가 해당 문장의 의미를 변화시킬지 여부를 알 수 있다"고 설명했다.
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