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시험관 시술에서 배아를 분석해 유전적 위험을 사전에 식별할 수 있는 새로운 검사 방법이 출시됐다.
미국의 생식 기술 스타트업 오키드(Orchid)는 5일(현지시간) 체외수정(IVF) 배아의 유전체(유전자와 염색체의 합성어·게놈)를 분석하는 새로운 검사법 개발을 완료했다고 발표했다.
불임이나 유전적 결함을 물려줄 위험을 치료하는 한 방법인 ‘시험관 (아기) 시술’의 정식 의학용어는 체외수정이다.
체외수정 시술은 자연적인 난자·정자의 수정 과정을 시험관에서 재현(수정)·배양하고 정상적인 배아를 선별해 여성의 자궁 내막에 이식한다.
오키드는 자궁에 이식하기 전 배아에서 기존 배아 선별검사에 사용되는 것과 같은 4~6개 염색체로 유전체 염기서열을 분석한다.
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여기에는 △신경 발달 장애 △심장 결함 △신경근 장애 △시력·청력 상실을 포함한 선천적 결함 △소아·유전성 암 관련 단일유전자 변종 등에 관한 검사가 포함된다.
기존 배아 검사는 유전체의 아주 작은 부분만 평가하기 때문에 이러한 위험을 효과적으로 감지하기 어렵다.
누르 시디퀴 오키드 창업자 겸 최고경영자(CEO)는 “기존 검사는 1% 미만(약 0.25%)의 염기서열을 분석하는 데 비해 우리는 99% 이상을 분석한다”라고 설명했다.
오키드는 ‘(세계)최초’의 ‘전체’ 유전체 배아 검사라고 소개했다. 엄밀히 말해 유전체 검사는 이미 존재했으며, 오키드도 전체(100%) 염기서열을 분석하진 않는다.
미국에서 체외수정 시술을 받으려면 회당 약 1만2000~2만 달러(1576만~2627만 원)의 비용이 드는 것으로 알려졌다. 한국은 약 150~400만 원.
오키드의 배아 유전체 검사에는 2500달러(약 328만 원)가 필요하다. 낮은 가격이 아니지만 회사는 이를 더 낮출 계획이다.
시디퀴 CEO는 “우리의 검사가 미래 부모들의 걱정(유전적 위험)을 어느 정도 덜고 그들이 아이를 키우는 데 좀 더 자신감과 통제력을 갖기를 바란다”라고 설명했다.
1984년 최초의 유전체 염기서열 분석법을 발표한 조지 처치 하버드대 교수는 “배아 DNA의 99% 이상을 읽을 수 있는 능력은 획기적”이라며 “이 중요한 건강 정보로 가족의 역량을 강화하는 것은 예방 의학과 가족 계획의 미래 판도를 바꾸는 일”이라고 평가했다.
한편 CNBC에 따르면 미국 부부 8쌍 중 1쌍이 임신에 어려움을 겪는다. 영국 부부는 7쌍 중 1쌍에 가깝다. 한국 부부는 5쌍 중 1쌍(15~20%)이 난임을 경험하는 것으로 알려졌다.
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