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미국식품의약국(FDA)이 희귀 미토콘드리아 질환인 티미딘키나제 2결핍증(thymidine kinase 2 deficiency, TK2d) 치료제인 ‘키게비(Kygevvi)’를 3일(현지 시간) 승인했다.
해당 질환은 전 세계적으로 약 100여 명의 환자만 보고된 극 휘귀 유전 질환으로 치료제가 없었다. 적응증은 12세 전에 증상을 보인 성인·소아 환자다.
국내에서는 2018년 부산대병원에서 생후 12개월부터 대근육 퇴행 등의 증상과 변이가 확인된 남아 1명의 질환 발생 사례가 보고된 바 있다.
이번에 승인된 키게비(성분명 독세시틴·독스리브티민) 적응증은 12세 이전 증상 발현 환자를 포함해 소아·성인 TK2d 환자 전반에 적응증을 확보했다. 희귀의약품과 획기적 치료제로 지정돼 빠른 심사를 거쳤다.
TK2d는 미토콘드리아 내 DNA(mtDNA) 복제 및 수정 과정에 장애가 발생하는 유전성 근육 질환이다. 대표적인 증상은 점진적인 근육 약화, 호흡 곤란, 조기 사망 등이며 미토콘드리아 기능이 급격히 저하되는 ‘미토콘드리아 고갈 증후군(MDS)’의 한 유형으로 분류된다.
질환 특성상 조기 진단이 어렵고 환자 수도 극소수에 불과해 현재까지 질환이 보고된 사례는 전 세계적으로 약 120건 내외에 그친다. 다만 전문가들은 상당수 환자가 진단을 받지 못한 채 방치되어 있을 가능성이 높다고 본다.
이번 승인의 근거가된 1건의 2상 임상시험과 2건의 후향적 차트 검토 연구, 확대 접근 프로그램 결과에 따르면 환자 생존율은 미치료환자에 비해 뚜렷한 개선을 보였다.
그중 후향적 외부 대조군과의 생존 비교 연구에서는 키게비의 투여 환자와 비투여 환자 간의 뚜렷한 생존률 차이가 확인됐다.
구체적으로 키케비 투여군(78명)과 대조군(78명)을을 매칭 분석한 결과, 사망률(4% 대 36%)과 10년 생존기간(9.6년 대 5.7년)으로 모두 카이제비 투여군이 우수했다.
10년 후 생존 기간 또한 치료군은 평균 9.6년, 대조군은 5.7년으로 약 4년 이상 생존 연장 효과가 입증됐다.
키게비는 경구 분말제 형태로 개발돼 소아 환자나 호흡 곤란 환자들도 복용이 용이하다.
무엇보다 이 약물은 TK2d 환자들에게 실질적인 첫 치료 수단이자 생존률을 개선하는 유일한 선택지로 평가받는다.
현재 국내는 TK2d의 진단이나 체계 등 정확한 환자 통계가 부재한 상태다. 키베이의 흔한 이상반응은 설사나 구토 간효소상승 복통 등이다.
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