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전 세계 4억 명 이상에게 영향을 미치는 언어 장애인 말더듬의 유전적 원인이 밝혀졌다.
5일 국제 학술지 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 게재된 연구결과에 따르면 미국 밴더빌트 대학 메디컬 센터 연구팀은 말더듬과 관련된 유전자 48개에서 57개의 뚜렷한 영역(유전자좌)을 확인했다. 특히 말더듬과 관련된 일부 유전적 변이가 자폐증·우울증·음악성 등과도 연관이 있다는 사실을 발견했다.
연구를 이끈 제니퍼 빌로우(Jennifer Below) 박사는 성명서를 통해 “수백 년 동안 말더듬의 원인에 대해 많은 오해가 있었다”며 “이번 연구는 말더듬이 개인적 결함이나 지능 문제로 발생하는 것이 아니라 유전자의 영향을 받는다는 것을 보여준다”고 밝혔다.
음절과 단어 반복 소리 연장 등을 특징으로 하는 말더듬은 가장 흔한 유전성 장애 중 하나로 가족 내에서 높은 유전성을 보이지만 유전적 구조는 지금까지 대부분 연구되지 않았다.
이번 연구는 100만 명 이상의 개인(말더듬 환자 9만9776명 대조군 102만3243명)에 대한 게놈 전체 연관성 분석(GWAS)을 통해 57개의 유전자좌를 식별하고 검증했다.
연구진은 이번 발견이 말더듬의 분자적 병인을 이해하고 발달성 언어 장애에 대한 정밀 치료의 토대를 마련했다는 점에서 큰 의미가 있다고 강조했다.
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